Genetica Medica

Il Centro Diagnostico Biologico offre Consulenze Genetiche sotto la supervisione del Dott. Gatti, Medico Genetista.

Il Centro offre ai propri Pazienti le seguenti prestazioni:

HELIXAFE è un programma di prevenzione primaria finalizzato alla valutazione del rischio di tumori solidi.

Il Centro Diagnostico Biologico è l’unico centro autorizzato Helixafe in Puglia.

BROCHURE INFORMATIVA

Mediante il monitoraggio delle mutazioni somatiche, associate a quelle germinali ed elaborate con un algoritmo proprietario, Bioscience Genomics ottiene un tracciato che esprime il trend di stabilità dei 50 geni e delle relative 2800 mutazioni connesse ai tumori solidi. La stabilità genetica, valutata attraverso il monitoraggio delle mutazioni, è il principale indicatore di rischio dei tumori solidi.

Fattori di rischio di cancro

L’eventuale instabilità genetica rilevata da HELIXAFE viene successivamente approfondita con il test SCED (Solid Cancer Early Detection) che svolge un’accuratissima analisi dei geni e delle mutazioni che determinano l’instabilità rilevata.

Mutazioni somatiche

Una mutazione somatica non è presente nello zigote, quindi non viene ereditata e può avvenire solo successivamente nel corso della vita; queste mutazioni, instauratesi a livello della singola cellula, vengono trasmesse per mitosi alle cellule figlie e da queste alla loro discendenza.

Non essendo ereditarie non sono trasmesse alle future generazioni.

La maggior parte dei tumori sono conseguenza di mutazioni acquisite che sono più comuni di quelle ereditarie.

Mutazioni e instabilità genetica: gli indicatori di rischio

Sono diversi i fattori legati all’ambiente e allo stile di vita che possono portare individui sani a sviluppare mutazioni cancerogene. Durante la divisione cellulare, il DNA può essere duplicato con errori (mutazioni casuali) nella copia di DNA neoformata.

Ogni divisione cellulare è una circostanza in cui una mutazione può instaurarsi per poi essere individuata e riparata. Quando non può essere riparata, la cellula riceve un segnale per intraprendere il processo di morte cellulare programmata, chiamato apoptosi. Se la cellula non va in apoptosi, o la mutazione non è riparata, la possibilità che si sviluppi il cancro aumenta sensibilmente. Con l’invecchiamento aumenta il numero delle mutazioni genetiche e, di conseguenza, anche il rischio di sviluppare il cancro.

Prevedere il cancro attraverso il monitoraggio delle mutazioni genetiche

Attraverso il monitoraggio della frequenza delle mutazioni è possibile prevedere i tumori solidi fin dalla mutazione genetica originaria.

Tra la comparsa della prima mutazione e l’evoluzione finale della malattia potrebbero passare fino a 30 anni. L’individuazione precoce delle mutazioni, che precedono lo sviluppo del cancro, può migliorare significativamente i tassi di sopravvivenza. I metodi diagnostici correnti (come la mammografia, x-rays, colonscopia, dermoscopia) individuano i tumori quando già sono formate le masse cancerose. Identificare le mutazioni che causano direttamente il cancro permette, non solo una maggiore precocità nella diagnosi, ma anche la scelta di terapie focalizzate nel colpire la componente genetica della malattia, con maggiori probabilità di successo e minor invasività.

Valutazione oggettiva del rischio

HELIXAFE analizza con la tecnica Multi Biomarker Next Generation Sequencing la frequenza delle mutazioni e, con cadenza annuale, ne esegue il monitoraggio mediante un sofisticato software di gestione. La valutazione del rischio di tumori solidi ottenuta, fino ad oggi, solo attraverso l’anamnesi clinica e famigliare del paziente, grazie ad HELIXAFE, può basarsi anche su parametri oggettivi. La tecnologia NGS ha rivoluzionato la genetica medica perché ha reso accessibile alla massa il sequenziamento dell’intero genoma umano grazie alla velocità di elaborazione e all’elevata accuratezza del dato.

Non invasivo

Il DNA libero circolante è ottenuto da un prelievo di soli 10-20 cc di sangue. La ripetizione annuale di HELIXAFE consente il rilevamento del trend di stabilità della frequenza di mutazioni e/o la variazione allelica di quelle già esistenti, individuando l’eventuale instabilità̀ genetica che potrebbe portare all’insorgenza di un cancro nel corso degli anni.

Data la complessità del test, un medico genetista spiegherà estensivamente al paziente in che cosa consiste il test prima del prelievo, includendo le potenzialità e i limiti di HELIXAFE. I risultati del test sono poi consegnati dallo stesso genetista, per poterne illustrare efficacemente i risultati e chiarire eventuali dubbi.

Testi tratti da: www.helixafe.com

La Consulenza Genetica, finalizzata alla diagnosi o allo screening di una malattia genetica e alla valutazione del rischio di ricorrenza di patologie trasmesse in modo ereditario, prevede l’anamnesi familiare e del soggetto che la richiede, la ricostruzione dell’albero genealogico e la valutazione della documentazione clinica relativa alla malattia dalla quale il soggetto è affetto.

La consulenza genetica può essere:

  • PRECONCEZIONALE con cui viene valutato il rischio di ricorrenza di una malattia ereditaria presente nella famiglia della coppia che la richiede o il rischio riproduttivo della coppia che desideri affrontare una gravidanza;
  • PRENATALE con la quale, in virtù di una patologia genetica ereditaria presente in famiglia o per approfondimenti di indagini eseguite durante la gravidanza (osservazioni ecografiche, tests di screening positivi, NIPT, etc) viene valutato il rischio di ricorrenza della patologia o l’indicazione al corretto percorso diagnostico da consigliare e indicare alla coppia;
  • POSTNATALE con cui si inquadra, dal punto di vista clinico e diagnostico, una patologia genetica, con valutazione del rischio di ricorrenza, in un soggetto che può essere in età pediatrica o adulta oppure correlata a test genetici, fornendone informazioni o interpretazione dei risultati (consulenza pre-test e post-test).

La citogenetica studia il cariotipo (l’assetto cromosomico degli individui) per la ricerca di eventuali anomalie che causano condizioni di specifiche patologie o riduzione della fertilità.

Presso il Centro Diagnostico Biologico è possibile svolgere i seguenti studi citogenetici in epoca prenatale::

CITOGENETICA CLASSICA:

  • Cariotipo su Villi coriali (Villocentesi)
  • Cariotipo su Liquido Amniotico (Amniocentesi)
  • Cariotipo su Sangue Fetale
  • Cariotipo su Tessuto Abortivo

CITOGENETICA MOLECOLARE:

  • F.I.S.H. (Fluorescence In Situ Hybridization) Aneuploidie
  • F.I.S.H. (Fluorescence In Situ Hybridization) Microdelezioni Cromosoma 22
  • Analisi di Array-CGH

BIOLOGIA MOLECOLARE:

  • Indagini genetiche su feto di genitori portatori
  • X-FRAGILE (FRAXA/FRAXE)
  • Fibrosi Cistica
  • Disomia Uniparentale

La citogenetica studia il cariotipo (l’assetto cromosomico degli individui) per la ricerca di eventuali anomalie che causano condizioni di specifiche patologie o riduzione della fertilità.

Presso il Centro Diagnostico Biologico è possibile svolgere i seguenti studi citogenetici in epoca postnatale:

CITOGENETICA CLASSICA:

  • Cariotipo su Sangue Periferico

CITOGENETICA MOLECOLARE:

  • F.I.S.H. (Fluorescence In Situ Hybridization) Microdelezioni Cromosoma 22
  • Analisi di Array-CGH

BIOLOGIA MOLECOLARE:

  • X-FRAGILE (FRAXA/FRAXE)
  • Rischio Trombotico
  • Microdelezioni del Cromosoma Y
  • Fibrosi Cistica

INFERTILITA’ FEMMINILE:

  • Cariotipo su Sangue Periferico
  • Anticorpi Antifisfolipidi
  • Fibrosi Cistica
  • Inibina B
  • Ormone Anti-Mulleriano (AMH)
  • X-Fragile
  • Pannello Autoanticorpi
  • Rischio Trombotico
  • Tampone Vaginale
  • Tampone Cervicale

INFERTILITA’ MASCHILE:

  • Cariotipo su Sangue Periferico
  • Anticorpi Anti-Spermatozoi
  • Fibrosi Cistica
  • FSH
  • Inibina B
  • Microdelezioni Cromosoma Y
  • Spermiogramma
  • Spermiocoltura
  • Tampone Uretrale

Analisi Abortività ricorrente (POLIABORTIVITA’)

  • Cariotipo su Sangue Periferico
  • Cariotipo su Tessuti Abortivi
  • Fattori Infettivologici
  • Fattori Trombofilici
  • Profilo Ormonale
  • Pannello Autoanticorpi
  • Rischio Trombotico

Con lo sviluppo di avanzate tecnologie di studio del DNA (NGS, Next Generation Sequencing), è stato possibile elaborare una indagine prenatale non invasiva, chiamata Test Prenatale Non Invasivo comunemente indicata con la sigla NIPT (Non Invasive Prenatal Testing).

La NIPT consente di esaminare, mediante un prelievo di sangue, il DNA fetale libero (cff-DNA) circolante nel sangue materno durante la gravidanza, a partire dalla 10^ settimana di gravidanza. Esso proviene da cellule fetali, di origine placentare, che si sfaldano e rappresenta circa il 10-15% di tutto il DNA libero circolante nella donna in gravidanza. Il cff-DNA viene, principalmente, utilizzato per la ricerca delle aneuploidie più diffuse (ma può essere esteso all’analisi di tutti i cromosomi):

  • Trisomia del cromosoma 21 (sindrome di Down)
  • Trisomia del cromosoma 18 (sindrome di Edwards)
  • Trisomia del cromosoma 13 (sindrome di Patau)

È necessario precisare che tale test non è un test diagnostico, ma è un test di screening, però, data la sua elevata sensibilità e specificità (che risulta essere superiore al 99%), si rivela molto attendibile.

È un test che può essere eseguito da tutte le donne in gravidanza, sia naturale che medicalmente assistita, con feto singolo o con gemelli.

La risposta del test è resa disponibile dopo pochi giorni lavorativi dal prelievo di sangue.

Previo appuntamento, si esegue una consulenza genetica pre-test in presenza del Dott. Gatti, che illustra potenzialità e limiti del test, viene valutata l’epoca della gravidanza (portare con sé una ecografia con datazione della gravidanza) e si esegue il prelievo, anche non a digiuno.

In caso di positività del test, il risultato sarà illustrato alla gestante dal Dott. Gatti, durante una consulenza genetica post-test, prospettando l’iter procedurale più opportuno da seguire, mediante approfondimento della diagnosi mediante indagine invasiva (villocentesi o amniocentesi).

Linee-Guida Screening prenatale non invasivo basato sul DNA

Fonte: Ministero della salute